《大医:开局徒手掏心,吓懵方筱然》

056:艰难的诊断

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韩冰听见沈浩说出这个病症的时候,

赶紧和刚才沈浩一样,

查看了一眼少年的眼睛。

并看了看他的手掌,

只见他的手掌中有红红疙瘩。

之后撩起了他的衣服看了看他的小腹也有红色的疙瘩、

你们看他角膜浑浊,这些地方都出现了红色的疙瘩这些症状确实是法布雷病的一些典型症状!

欧阳雨露见韩冰的这一系列操作,

赶紧问到

“韩大夫?你也对着法布雷病有所了解吗?”

“当年和导师研究过一些罕见病的课题其中就有法布雷病我刚才隐约想起来了这种病的一些典型的症状!但是这种疾病过于罕见从来就没有遇见过,甚至我在京城医院的几年也没有碰到过!”

这个时候急诊科于主任走了过来。

向欧阳雨露问到

“我这出去外院开个会,听说那孩子又来了还差点跳了楼?这回怎么整出这么大的动静?”

只见欧阳雨露无奈的点了点头。

“于主任可说是呢,你看他现在才消停了会!”

欧阳雨露把刚才事情经过说了一遍,

并把沈浩判断少年得的可能是法布雷病跟于主任说了一遍。

“什么法布雷病?判断依据是什么?如果只从他的眼角膜浑浊,还有这些部位皮肤有疙瘩还不足以判断这就是法布雷病”

“得对他进行肾脏进行穿刺,基因检测,还有就是沈大夫熟悉的领域心脏进行检查,

综合这些检查结果才能最终得出是不是法布雷病的结论,

反正那是相当的复杂。

于主任详细的将要确诊法布雷病的条件说了出来。

听到这欧阳雨露一脸的震惊

“于主任对这个病很有研究吗,怎么会对这个病的确诊条件这么的熟悉!”

只见于主任摆了摆手并无奈的笑了笑

“别提了,我可不像你们现在年轻人学历高,我们老一辈要继续评职称就得参加各种考试,你说巧不巧我这些天刚背了这有关罕见病有关知识,碰巧对法布雷病这种病多看了几眼,这种罕见病我整个职业生涯都没有遇见过怎么可能对他有所了解。”

欧阳雨露点了点头

“原来是这样!”

不过有些事情还是可以做到的,

沈浩叫护士推来心超仪,

给少年的心脏做了检查

果然有发现他的左心室呈现肥厚状态。

看到这个结果于主任赶紧说到

“这法布雷病患者大多数还真的表现为左心室肥厚,根据这些表像来看难道他真的得的是法布雷病,咱们省内首例?”

“或许不是首例了,这个病可是会遗传的。很多时候这个病的后期后被误认为肾脏疾病肾衰竭之类的病症,因为这个病的特殊性很多人即使到死亡的那一刻也不知道自己得的是什么病!”

沈浩补充到

于主任点了点头

“的确遗传分析也是确诊这个病的一个重要手段!”

“那咱们赶紧联系肾脏科给他做一个肾脏活检”

只见于主任给肾脏科的打了个电话让他们过来会诊

而这个时候沈浩想起了刚才欧阳雨露说过他是单亲家庭,

和爸爸相依为命生活在一起。

于是再次向欧阳雨露问到

“你刚才说过他生活在单亲家庭一直以来是和他爸爸在一起,那他妈妈呢?”

欧阳雨露摇了摇头

“这个我不太清楚,之前听他说过她妈妈好像在他很小的时候就去世了好像是病死的”

“有没有说过是什么病?那他还有没有其他家族成员”

沈浩赶紧追问了起来。

“这倒是没有,对了他好像有个哥哥也是在前几年也不知道什么原因去世了!”

欧阳雨露回答到。

“现在咱们好像有点眉目了,大家应该都知道这种疾病是通过X基因遗传”

即遵循“男患者生女必患病,生男均正常,

女患者无论生男生女,患病概率均为50%”的遗传规律

孩子的父亲一切正常,

那问题很可能就出现在李楠的母亲的身上,

而他的母亲和哥哥也都相继去世了。

“那赶紧联系一下他的父亲让他赶紧到医院一趟,有些事情需要跟他进行确认,再这说孩子现在病成这样作为唯一的亲人不在这医院有点说不过去!”

“好我现在就去联系李楠的父亲!”

没过多久肾脏科来的大夫给李楠做了个肾脏穿刺获取切片立即送到病理实验室进行活检。

不过得过一段时间才能的出结果。

而这个时候一个满脸沧桑的中年男子跑了过来

这人就是李楠的父亲。

欧阳雨露跟他详细介绍了李楠现在的情况,

并跟他了解起李楠妈妈和哥哥的死因

最后得到的回答是

“都是跟肾脏疾病有关系”

听到这个答案,大家心里似乎有了结论,

现在就等各种检验结果出来了。

不过这个结果可能对于李楠和他的父亲都是一个非常沉重的打击。

突然一阵心电监护的警报声音传来

李楠的各项身体指标都在不断的变差。

欧阳雨露赶紧开始进行抢救,

废了好大功夫才将李楠救了过来。

“我看不能等了必须马上给他注射关于治疗特效药,要不然李楠很可能就撑不下去了!”

沈浩说到

“特效药?咱们东立甚至全市没有因为本省没有确诊病例!并且这种药一只非常昂贵”

但要是确诊了的话,

以李楠这个情况就必须进行注射要不然就会有生命危险。

可是这药却一时找不到。

不过沈浩此时相到一个人,

她应该有这个本事拿到这种药。

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